Pour mieux connaître le handicap et les maladies rares
Introduction
Qu'entendre par « personne handicapée » ? Cette notion recouvre bon nombre d'individus, alors même que le handicap ne saurait se voir. En effet, un handicap peut être sensoriel (visuel ou auditif), physique (neurologique, musculaire par exemple) ou encore mental (déficience intellectuelle lourde ou légère ou encore trouble psychiatrique).
La personne handicapée a - t - elle vraiment la place qu'elle mérite dans le débat et l’action politique, et au sein de notre société marocaine ?
Suite à l'enquête nationale sur le handicap réalisée par le secrétariat d'Etat chargé de la Famille,de l'Enfance et des Personnes handicapées avec l'assistance technique du consortium français CREDES/Handicap International : 1.530.000 est le nombre des handicapés au Maroc en septembre 2004 soit 5,12 % de l'ensemble de la population. Les déficiences motrices sont les plus fréquents (51,9 %), les déficiences viscérales et métaboliques viennent en deuxième position (31,8 %). Les accidents représentent 24,4 % des causes du handicap, avec en tête les accidents de la route. 56,4 %des personnes en situation de handicap sont âgées de 16 à 60 ans. 41,2 %d'entre elles résident au milieu rural, 58,8 % au milieu urbain et 16 % dans des zones insalubres. 12 % des handicapés sont affiliés à la Caisse Nationale de Sécurité Sociale, à une assurance ou à une mutuelle. Le taux de scolarisation des enfants avec handicap est trois fois inférieur à celui des enfants non atteints par un handicap.
Les maladies rares ou orphelines
Les maladies dites rares ou aussi orphelines sont celles qui touchent un nombre restreint de personnes en regard de la population générale. Les maladies rares souffrent d'un déficit de connaissances médicales et scientifiques.
Parce que lutter contre une maladie grave est une histoire de vie. Un défi à relever,des situations éprouvantes et difficiles à vivre. Nous nous engageons à aider les patients et leurs familles dans leur combat, notre association œuvre d’une part pour une meilleure connaissance de ses maladies, d’autre part, à sonder et à sensibiliser les gens sur ses pathologies.
En effet, ce projet associatif souhaite mettre à disposition toutes les informations médicales et scientifiques permettant d’éclairer les patients et leurs familles sur la maladie, et aussi de fournir des informations pratiques permettant de guider le patient dans le diagnostic de celle-ci, les modalités de prise en charge, les compétences médicales et scientifiques.
Comment sont définies les maladies rares
Il n'existe pas de définition universelle de ce qu'est une maladie rare. Les autorités médicales de part le monde s'appuient en général sur une faible prévalence pou donner la dénomination de maladies rares ou dites aussi orphelines, certaines ajoutant des critères en termes de sévérité ou de chronicité .
Ainsi on parle de maladies orphelines pour désigner les maladies pour lesquelles on ne dispose d'aucune thérapeutique efficace ; les traitements proposées pour ces pathologies se limitant à en diminuer les symptômes .
On peut citer quelques-unes de ces maladieses:
Drépanocytose
Paralysie supranucléaire progréssive
Sclérose latérale amyotrophique
Mucoviscidose
Myopathie de Duchenne
Myofasciite à macrophages
Maladie lysosomale
Leucodystrophie
Progéria ou vieillissement précoce
A travers ces publications on fera connaître les maladies rares et autres maladies et aussi les situations handicapantes.
Données bibliographiques sur la Drépanocytose.
Qu'est-ce que la drépanocytose ?
La drépanocytose est une maladie génétique donc héréditaire, responsable d’une anomalie de l’hémoglobine contenue dans les globules rouges, c’est une maladie fréquente chez les personnes de couleur, onla retrouve surtout en Italie du Sud, en Afrique du Nord, en Grèce et dans le Proche-Orient.
L’hémoglobine est responsable du transport de l’oxygène dans les tissus. L’hémoglobine anormale(l’hémoglobine S) va rendre les globules rouges rigides, qui perdent leur pouvoir normal à se déformer pour passer dans les tout petits vaisseaux sanguins. Les globules rouges ayant perdu leur élasticité vont obstruer les capillaires provoquant une ischémie par manque d'apport d'oxygène au niveau de différents territoires. Ces globules rouges sont plus fragiles et vont se rompre beaucoup plus facilement,expliquant l'anémie de type hémolytique (par destruction hématies).
Les symptômes de la maladie
L'enfant atteint d'un syndrome drépanocytaire majeur est très exposé aux infections banales ou sévères : pneumopathies, méningites, septicémies, ostéomyélites etc. Ces infections sont sévères notamment chez les enfants drépanocytaires de moins de5 ans. Elles provoquent également des complications propres à la drépanocytose:aggravation de l'anémie (pâleur, asthénie, gêne respiratoire, ictère), accident vasculaire thrombo-embolique (hémiplégie, infarctus pulmonaire…),crises brutales de déglobulisation (aplasie médullaire transitoire), crises douloureuses
Les manifestations chroniques de la drépanocytose associent un retard de taille et de poids, des déficits nutritionnels, un retard pubertaire fréquent, des troubles cardio-pulmonaires(augmentation de la taille du cœur, insuffisance respiratoire), une augmentation du volume de la rate (mais qui avec le temps va régresser jusqu'à devenir de petite taille par atrophie ), des anomalies rétiniennes ( hémorragies ),etc.
Comment la diagnostiquer
Le diagnostic repose sur la mise en évidence de l'hémoglobine S. Ceci peut se faire :
- Observation au microscope de sang frais conservé entre lame et lamelle (frottis sanguin).
- Electrophorèse de l'hémoglobine qui montrera, chez l'homozygote, une bande unique d'une hémoglobine migrant anormalement lentement, et chez l' hétérozygote la présence de deux bandes d' hémoglobine ,dont la plus rapide sera l' hémoglobine A et l'autre l'hémoglobine S.
- Aujourd'hui des tests permettent de dépister les porteurs sains (personnes hétérozygotes qui possèdent l' allèle responsable mais qui ne sont pas malades) ; ils sont alors informés que l'enfant conçu par deux porteurs sains présente un risque sur quatre d'être atteint.
- La NFS montre un taux d'hémoglobine entre 7 et 9 g/dl.
Traitements
La santé de l’enfant drépanocytaire suppose un suivi attentif afin de prévenir la survenue de complications, de les diagnostiquer pour les traiter dans les meilleurs délais.
1. Transfusion sanguine
La transfusion a pour but de corriger l’anémie surtout indiquée en cas d’anémie aiguë.
2. Hydroxyurée est recommandée dans les formes graves de drépanocytose, chez l’enfant de plus de 2 ans (grade B).
3. Allogreffe de moelle osseuse
L’allogreffe de moelle osseuse pratiquée dans les formes graves de drépanocytose. Elle ne peut être proposée qu’en cas de donneur HLA identique issu de la fratrie.
Mesures simples de prévention
Pour éviter les crises il est recommandé de suivre des mesures simples suivantes:
· Boire fréquemment de l'eau
· Bien aérer les pièces pour bien s'oxygéner
· Rester au chaud
· Ne pas prendre de poids
· Manger des aliments riches en fer, ou qui facilitent l'assimilation du fer (viande rouge, pâté de foie, …)
· Eviter au maximum les infections respiratoires
· Porter des vêtements amples pour ne pas couper la circulation sanguine
· Ne pas s'essouffler
· Eviter d'aller a plus de 1 500 mètres d'altitude
· Ne pas s'exposer a de fortes chaleurs (la déshydratation déclenche des crises par augmentation de la viscosité sanguine).
les autres maladies rares
Résumé sur quelques maladies rares
Paralysie supranucléaire progréssive
La paralysie supranucléaire progressive dite aussi PSP ou maladie de Steele-Richardson-Olszewski, du nom des médecins qui l'ont caractérisée en 1963. C’est une maladie neurodégénérative due à la destruction progressive des neurones de différentes régions du cerveau.
Les noyaux basaux participent au contrôle des mouvements volontaires et à la coordination des changements posturaux et permettent d’harmoniser les mouvements musculaires et régulent les fonctions organiques essentielles, telles que la respiration, la pulsation cardiaque et la déglutition, et aide à ajuster la posture.
La détérioration de ces cellules altère progressivement les mouvements volontaires des yeux , entraîne une rigidité musculaire avec une dystonie axiale évolutive, une paralysie pseudobulbaire et même une démence.
Les symptômes de la PSP commencent généralement après l’âge de 40 ans, parmi ceux-ci : une difficulté à regarder vers le haut sans devoir plier le cou, ou des difficultés à monter et à descendre les escaliers ; difficulté à fixer un objet immobile, ou le suivre en mouvement, les gens atteints de cette maladie peuvent aussi souffrir d’un flou visuel ou diplopie (vision double). La dégénérescence des neurones entraine donc une raideur des muscles et les mouvements sont ralentis. La marche est incertaine avec tendance à la rétropulsion. La phonation et la déglutition sont difficiles.
La raison de cette dégénérescence est généralement inconnue.
Jusqu’à cette heure, il n’existe aucun traitement efficace de PSP mais les médicaments utilisés pour traiter la maladie de Parkinson peuvent apporter un soulagement temporaire.
Sclérose latérale amyotrophique
Sclérose latérale amyotrophique (SLA) dite aussi maladie de Charcot : La sclérose latérale amyotrophique est une maladie dégénérative grave et handicapante qui conduit au décès dans les 3 à 5 ans qui suivent le diagnostic. C’est une maladie neurodégénérative caractérisée par un affaiblissement puis une paralysie des muscles des jambes et des bras, des muscles respiratoires, ainsi que des muscles de la déglutition et de la parole. Les fonctions intellectuelles et sensorielles ne sont pas touchées.
La maladie affecte un peu plus d’hommes que de femmes. Selon la littérature scientifique Dans 90% à 95% des cas, la maladie est sporadique, c'est-à-dire qu'elle survient isolément en l'absence d'autre cas dans la famille. Cette maladie se déclare généralement dans la tranche d’âge entre 50 et 70 ans.
Selon les données bibliographiques il n’existe pas de remède pour guérir la sclérose latérale amyothrophique.
Un seul médicament, le Riluzole, permet de ralentir l’évolution de la maladie. Il abaisse le taux de glutamate, un messager nerveux dont on soupçonne qu'il serait produit en trop grande quantité chez les personnes atteintes de SLA.
Mucoviscidose
La mucoviscidose est une maladie rare et génétique qui touche principalement les voies respiratoires et le système digestif. C’est la plus fréquente des maladies génétiques héréditaires., altère la production des sécrétions à différents niveaux de l'organisme. C'est l'atteinte respiratoire qui fait la gravité de cette maladie et domine le pronostic vital.
En général, la mucoviscidose est diagnostiquée dès la première année de vie, car les symptômes respiratoires apparaissent très tôt. Dans 90 % des cas, la maladie est détectée avant l’âge de 10 ans.
Les traitements ont été jusque là symptomatiques, permettant de réduire les symptômes et de mieux vivre avec la maladie. Depuis 2012 il existent des thérapies qui visent à améliorer le fonctionnement Le gène CFTR qui est responsable de la maladie.
Myopathie de Duchenne
La myopathie de Duchenne dite aussi dystrophie musculaire de Duchenne, est une maladie génétique qui entraîne une dégénérescence progressive de l’ensemble des muscles de l’organisme.
Myofasciite à macrophages
La myofasciite à macrophage est une maladie qui touche les tissus, elle est caractérisée par des lésions histo-pathologiques. Les principaux symptômes consistent à des douleurs chroniques accompagnées de fatigue chronique et réduction des activités physiques et mentales. Selon les données bibliographiques, la myofasciite à macrophages est très souvent associée aux sels d’aluminium présents dans les vaccins mais la relation de cause à effet n’est pas établie.
Jusqu’à ce jour il n’ y a pas de traitement mais les soins de kinésithérapie notamment et les massages sont bénéfiques.